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Dec 3, 2019
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David Vetter was born in 1971, and lived his short life isolated in a plastic wrap. But since 2016, the first gene therapy for children like him is no longer available only on an experimental basis, but as a recognized treatment.
David Vetter was the first and most famous of the “bubble children”: struck by a rare genetic disease that cancels the immune defenses, he lived up to twelve years in a plastic casing designed to protect it from common viruses and bacteria, almost harmless to normal people, but which could have caused fatal infections to him. The only moments in which he came into contact with the world were those just before he died, after a bone marrow transplant attempted to heal him, and which did not work. It was 1983.
His case also helped to make known the syndrome he was suffering from, so today there are therapies to which research in Italy has made an essential contribution.
Completely defenseless. The Scid, or serious combined immunodeficiencies, are a group of diseases, usually hereditary, which cause a defect in the production of T and B lymphocytes, the cells responsible for defending the body from infections. Newborns affected by the disease (which affects one in 50 thousand to one in 75 thousand born are perfectly normal at birth but, after the first few months of life in which they are protected by antibodies passed from the mother, they usually begin to get infections that they don’t they manage to recover.
David had X-linked Scid, in which the genetic defect that results in the lack of lymphocyte production is located on the X chromosome, and affects only males. The so-called Ada-Scid is instead due to the deficiency of an enzyme, the adenosindeaminase (ADA), which in turn causes an alteration of the lymphocytes.
Isolated to survive. At the time of David, in the early 1970s, the only hope for him to survive was to keep him in an environment that was as sterile as possible, to avoid infections that could have killed him. Even if the images show a cheerful and playful child, perfectly normal, even when David was alive there were those who wondered if it was ethically acceptable to raise a child completely isolated from the world.
On very few occasions David was allowed to get out of the bubble, once wearing a kind of space suit that NASA engineers had designed specifically for him
The only other hope was bone marrow transplantation from an at least partially compatible donor, brother or sister. This road was also attempted for David when he was twelve, but it went wrong. The reason – it is believed – was the passage with the marrow cells of a virus that for him, before the transplant had been able to take root to reconstitute the immune system, was fatal.
Between hopes and disappointments. At the beginning of the nineties, the first attempts at gene therapy were made to treat Scid. At the San Raffaele hospital in Milan, researchers led by Claudio Bordignon,
sought to correct the genetic defect at the origin of Ada-Scid in lymphocytes then re-infused into patients. Two patients were tried, and the results were encouraging but not conclusive.
Instead for the form from which David (Scid linked to the X chromosome) was affected, gene therapy, experimented in Paris, proved to be effective but some of the young patients developed a severe side effect, leukemia, after a few months. That story marked an important setback and a period of mistrust in gene therapy.
Today, however, researchers have understood why the leukemia had developed (it is due to the virus used as a carrier and to other contributing causes) and are doing research to remedy the problem.
The group of researchers led by Luigi Naldini, director of the San Raffaele-Telethon Institute in Milan, has developed a new, more targeted therapy for X-linked Scid and has shown that it works in vitro, but has yet to be tested on people.
He has never touched the world, but the world has been touched by him “: this is the epitaph of David Phillip Vetter, born in September 1971 and died in October 1984, after having lived his existence in a bubble because he was affectionate from ADA-SCID.
Towards the first recognized gene therapy. Instead, another method of gene therapy for Ada-Scid based on the genetic correction of bone marrow stem cells has become a recognized, registered and reimbursed treatment. Once all the necessary steps had been passed, in May 2016 gene therapy moved from the state of experimental treatment to that of “official” care. “It will be available at the beginning only at San Raffaele, for patients from all over Europe”.
The bubble was built inside the Texas Children’s Hospital in Houston, and then reproduced also inside his parents’ home in Texas
Diagnosis immediately. After the story of David, in the United States, a screening on newborns was started: a few days of life an examination is done to diagnose if they are suffering from Scid and some other rare genetic diseases. Although the disease is rare, it is important to identify affected children before the disease is manifested with serious infections, in order to immediately start treatment. “The Meyer children’s hospital in Florence has started experimenting in some regions to develop the most suitable methods, but for the time being in Italy we have not yet managed to get it started” observes Aid. “It would instead be an essential tool”.
David Vetter, la historia del primer niño burbuja, la cura
David Vetter nació en 1971 y vivió su corta vida aislado en una envoltura de plástico. Pero desde 2016, la primera terapia génica para niños como él ya no está disponible solo de forma experimental, sino como un tratamiento reconocido.
David Vetter fue el primero y más famoso de los “niños burbuja”: afectado por una rara enfermedad genética que cancela las defensas inmunes, vivió hasta doce años en una carcasa de plástico diseñada para protegerlo de virus y bacterias comunes, casi inofensivo para las personas normales, pero que podría haberle causado infecciones fatales. Los únicos momentos en que entró en contacto con el mundo fueron aquellos justo antes de su muerte, después de que un trasplante de médula ósea intentara curarlo, y que no funcionó. Era 1983
Su caso también ayudó a dar a conocer el síndrome que padecía, por lo que hoy en día existen terapias en las que la investigación en Italia ha hecho una contribución esencial.
Completamente indefenso. Los Scid, o inmunodeficiencias combinadas graves, son un grupo de enfermedades, generalmente hereditarias, que causan un defecto en la producción de linfocitos T y B, las células responsables de defender el cuerpo de las infecciones. Los recién nacidos afectados por la enfermedad (que afecta a uno de cada 50 mil a uno de cada 75 mil nacidos son perfectamente normales al nacer, pero, después de los primeros meses de vida en los que están protegidos por anticuerpos transmitidos por la madre, generalmente comienzan a tener infecciones que no logran recuperarse.
David tenía Scid ligado a X, en el cual el defecto genético que resulta en la falta de producción de linfocitos se localiza en el cromosoma X y afecta solo a los hombres. El llamado Ada-Scid se debe a la deficiencia de una enzima, la adenosindeaminasa (ADA), que a su vez causa una alteración de los linfocitos.
Aislado para sobrevivir. En el momento de David, a principios de la década de 1970, la única esperanza para él de sobrevivir era mantenerlo en un ambiente lo más estéril posible, para evitar infecciones que podrían haberlo matado. Incluso si las imágenes muestran a un niño alegre y juguetón, perfectamente normal, incluso cuando David estaba vivo, había quienes se preguntaban si era éticamente aceptable criar a un niño completamente aislado del mundo.
En muy pocas ocasiones se le permitió a David salir de la burbuja, una vez que llevaba una especie de traje espacial que los ingenieros de la NASA habían diseñado específicamente para él
La única otra esperanza era el trasplante de médula ósea de un donante, hermano o hermana al menos parcialmente compatible. Este camino también fue intentado por David cuando tenía doce años, pero salió mal. Se cree que la razón fue el paso con las células de la médula de un virus que para él, antes de que el trasplante hubiera podido enraizar para reconstituir el sistema inmune, era fatal.
Entre esperanzas y decepciones. A principios de los noventa, se hicieron los primeros intentos de terapia génica para tratar Scid. En el hospital San Raffaele de Milán, investigadores dirigidos por Claudio Bordignon,
buscó corregir el defecto genético en el origen de Ada-Scid en linfocitos y luego reinfundirlo en pacientes. Se probaron dos pacientes y los resultados fueron alentadores pero no concluyentes.
En cambio, para la forma en que se vio afectado David (Scid vinculado al cromosoma X), la terapia génica, experimentada en París, demostró ser efectiva, pero algunos de los pacientes jóvenes desarrollaron un efecto secundario grave, leucemia, después de unos meses. Esa historia marcó un revés importante y un período de desconfianza en la terapia génica.
Hoy, sin embargo, los investigadores han entendido por qué se había desarrollado la leucemia (se debe al virus utilizado como portador y a otras causas que contribuyen) y están investigando para remediar el problema.
El grupo de investigadores dirigido por Luigi Naldini, director del Instituto San Raffaele-Telethon en Milán, ha desarrollado una nueva terapia más específica para Scid ligado a X y ha demostrado que funciona in vitro, pero aún no se ha probado en personas.
Nunca ha tocado el mundo, pero el mundo ha sido tocado por él “: este es el epitafio de David Phillip Vetter, nacido en septiembre de 1971 y muerto en octubre de 1984, después de haber vivido su existencia en una burbuja porque era cariñoso. de ADA-SCID.
Hacia la primera terapia génica reconocida. En cambio, otro método de terapia génica para Ada-Scid basado en la corrección genética de células madre de médula ósea se ha convertido en un tratamiento reconocido, registrado y reembolsado. Una vez que se pasaron todos los pasos necesarios, en mayo de 2016 la terapia génica pasó del estado de tratamiento experimental al de atención “oficial”. “Solo estará disponible al principio en San Raffaele, para pacientes de toda Europa”.
La burbuja se construyó dentro del Texas Children’s Hospital en Houston, y luego se reprodujo también dentro de la casa de sus padres en Texas
Diagnóstico inmediato. Después de la historia de David, en los Estados Unidos, se inició un examen de detección en recién nacidos: a los pocos días de vida se realiza un examen para diagnosticar si padecen Scid y otras enfermedades genéticas raras. Aunque la enfermedad es rara, es importante identificar a los niños afectados antes de que la enfermedad se manifieste con infecciones graves, para comenzar el tratamiento de inmediato. “El hospital infantil de Meyer en Florencia ha comenzado a experimentar en algunas regiones para desarrollar los métodos más adecuados, pero por el momento en Italia todavía no hemos logrado ponerlo en marcha”, observa Aid. “En cambio, sería una herramienta esencial”.
